Dia Nacional do “Teste do Pezinho”

Dia Nacional do “Teste do Pezinho”

O dia 06 de junho é conhecido como o Dia Nacional do Teste do Pezinho, realizado em recém-nascidos, que detecta doenças graves e tratáveis antes do aparecimento dos sintomas, prevenindo problemas como retardo mental e até o óbito.  A data marca o dia da publicação pelo Ministério da Saúde da Portaria GM/MS nº 822 de 06 junho de 2001, que criou o Programa Nacional de Triagem Neonatal – PNTN.
O Teste do pezinho faz parte do Programa de Triagem Neonatal, que representa hoje um dos principais avanços em Medicina Preventiva e é reconhecida pelo US Center for Disease Control and Prevention (EUA) como um dos programas de saúde pública de maior sucesso do século XXI. Atualmente, aproximadamente 83% dos recém-nascidos brasileiros fazem o “teste do pezinho” pelo SUS. Isso representa 2.5 milhões de crianças rastreadas/ ano pelo PNTN.
Os casos positivos são atendidos nos Serviços de Referência em Triagem Neonatal (SRTN) de cada estado. O Hospital Materno Infantil Presidente Vargas, em Porto Alegre, é o SRTN no Rio Grande do Sul.

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Mas você sabe para que serve esse teste tão importante para a vida do seu filho?

O que é o “Teste do Pezinho”?
É um exame de sangue realizado no bebê, logo após o nascimento, para identificar algumas doenças graves, muitas delas consideradas doenças raras, que causam prejuízos graves ao desenvolvimento neuropsicomotor da criança, caso não sejam detectadas precocemente. Esta pesquisa é chamada de triagem neonatal. Triar significa selecionar no meio de muitos, aqueles recém-nascidos que são portadores das doenças que são pesquisadas no teste. Estas doenças não apresentam sintomas clínicos no recém-nascido, ao nascimento. Só são diagnosticadas pelo exame de sangue.

As doenças são aparentes no bebê?
Bebês que nascem com doença não apresentam sintomas clínicos ao nascimento, portanto sem o “teste do pezinho” elas não teriam chance de ser identificadas facilmente pelos médicos. Quando os sintomas se tornassem aparentes (após alguns meses), a criança já teria sequelas (prejuízos) irreversíveis no desenvolvimento neurológico (incapacidade intelectual, antigamente denominada retardo mental), no desenvolvimento psicomotor e até mesmo ter ido a óbito.

Dia ideal de coleta?
O sangue deve ser coletado do calcanhar (pezinho) do bebê e impregnado em papel-filtro especial do 3º ao 5º dia de vida do bebê.

Pode ser coletado na maternidade?
A coleta em maternidade só deve acontecer se o recém-nascido mamou (aleitamento materno) ou outro leite ou nutrição parenteral proteica (proteínas) no mínimo de 48 a 72 h antes de coletar o sangue.

Por que não pode ser mais tarde?
Vimos que estas doenças nascem com a criança e causam prejuízos ao bebê desde o nascimento, mesmo que não se manifeste clinicamente. Quanto mais tarde a coleta for realizada, mais tarde o recém-nascido com doença será diagnosticado e começará o tratamento. Somente o tratamento ajuda a interromper o curso clínico da doença.
Os eventos positivos, podem acontecer em qualquer lugar, em qualquer família, a qualquer tempo.

E se o diagnóstico for positivo?
Se um bebê nascer com alguma das doenças que são pesquisadas pelo teste, ele se beneficia com o diagnóstico clínico precoce e com o tratamento específico para a enfermidade detectada, vivendo uma vida sem os prejuízos que o curso clínico natural da doença acarretaria, podendo viver a vida sem as limitações impostas pela doença.

Qual a natureza das doenças que são detectadas no teste?
As doenças detectadas no teste são de natureza genético/metabólica e ou congênitas.
FENILCETONÚRIA: doença que afeta o metabolismo da fenilalanina. O tratamento pressupõe dieta específica e uso de fórmula com baixo teor em fenilalanina.
HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO: doença causada pela deficiência parcial ou total do hormônio da tireóide.
DOENÇA FALCIFORME: doença causada por defeitos na produção da hemoglobina, o que desencadeia problemas sistêmicos graves, decorrentes da falta de oxigenação nos tecidos.
FIBROSE CÍSTICA: doença caracterizada pela ausência de secreção de enzimas pancreáticas e secreção excessiva de muco nos pulmões.
HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA: doença que afeta a produção de enzimas pelas glândulas suprarrenais. Seus sintomas podem ser variados e sua apresentação mais grave é a forma perdedora de sal.
DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE: doença que afeta o metabolismo da Biotina, causando uma incapacidade de absorção desta vitamina contida nos alimentos.
TER EM MENTE: A detecção precoce de doenças sem o início do tratamento também precoce, não tem muita utilidade e causa prejuízos de diversas ordens. Gera ansiedade e sentimento de culpa em pais e familiares, que se sentem impotentes para enfrentar o problema da sua criança, por não conseguir oferecer qualquer solução. Por isso, a Triagem Neonatal exige um plano de direcionamento do caso positivo para o médico especialista específico, em cada uma das doenças que serão pesquisadas no sangue do bebê.

Fonte: Ana Stela Goldbeck. Farmacêutica e Bioquímica. Especialista de Gestão em Saúde e Mestre em Antropologia Social e que há 30 anos trabalha com Triagem Neonatal na UFRGS. Coordenadora Técnica do PNTN do Ministério da Saúde de 2012 a 2015. Atualmente diretora da ASTHA Cursos Especializados em Saúde – Cursos Livres EAD em Genética e Triagem Neonatal.

 

foto: Andressa Barros Fotografia